Онлайн

История болезни фатальной семейной бессонницы

2019-07-05 15:26 , Медицина, здоровье, 251

История болезни фатальной семейной бессонницы

Часто люди, мучающиеся от бессонницы на фоне переживаний, депрессии или болезни, спрашивают «можно ли умереть от бессонницы?». Но никому из них бессонница не грозит такими страшными последствиями. Да, бессонница - это приводит к недосыпанию, а последствия недосыпания неприятны. Кроме того, при правильном подходе и лечении бессонница проходит. А вот примерно в 40 семьях по всему миру этот вопрос является насущным и страшным. Члены этих семей страдают от неизученного до конца заболевания – фатальной (или летальной) семейной бессонницы.

Фатальная семейная бессонница была открыта итальянским врачом И. Ройтером в 1979 году. Двумя годами ранее у родственницы его жены обнаружился странный недуг. Она говорила, что не может уснуть, хотя со стороны казалось, что она постоянно спала. Ее состояние постепенно ухудшалось, но врачи считали, что дело в депрессии. Спустя год после начала болезни она умерла.

Через некоторое время у сестры той женщины появляются те же симптомы, через год также закончившиеся летальным исходом. И. Ройтер был уверен, что странная бессонница – это наследственное заболевание, что подтверждалось также тем, что в 1944 году дедушка этих женщин от тех же симптомов умер в психиатрической лечебнице. Доктор Ройтер начал изучать это явление.

Когда заболел родной дядя его жены, всю болезнь его наблюдали врачи, документально оформлены все симптомы и поведение мужчины. Через полгода мужчина перестал нормально воспринимать действительность. Когда больной скончался, его мозг был отправлен на исследование в США, где и определили причины заболевания.

Заключалась причина развития болезни в генной мутации. В одной из хромосом больного вместо аспарагиновой кислоты обнаружен аспарагин, что изменяет форму белковой молекулы и превращает ее в прион, под действием которого все остальные белковые молекулы также меняются. Из-за этого в отделе мозга, который отвечает за сон, – таламусе – накапливаются амилоидные бляшки, вызывающие бессонницу, а потом дальнейшие нарушения и смерть.

Заболевание может проявиться у людей 30-60 лет. Болезнь может длиться от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает летальный исход. Снотворные при данном заболевании не помогают, и вообще заболевание неизлечимо, так как нарушается не процесс сна, а сам механизм его запуска.

Выделяют 4 стадии болезни:

Больной страдает от постоянной тяжелой бессонницы, появляется депрессивное состояние, страхи и паника. Длится эта стадия около 4 месяцев.

Пациент почти всегда бодрствует, к усиливающимся паническим атакам добавляются галлюцинации. Длится этот период примерно 5 месяцев.

Больной совсем не способен спать, из-за чего организм истощается и теряется вес. Длится эта стадия 3 месяца.

На последней стадии пациент никак не реагирует на окружающее, он перестает говорить и двигаться. Через полгода больной умирает.

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть - они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодрствование.

Обычно кровяное давление падает перед сном - а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.

"При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница", - констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.

В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного - в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низкоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования - а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.

За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.

Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.

Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. Таких «овец в волчьей шкуре» разоблачили с помощью крупнейшего из когда-либо проводившихся генетических исследований — Exome Aggregation Consortium (ExAC). В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома (экзомов) 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции.

Фактически ExAC позволяет и не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков. База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация D178N, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы остаться здоровой значительно увеличиваются.

ExAC была полностью готова в 2014 году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков. Дело в том, что в исследованиях, раскрывающих связь генов с заболеваниями, не учитывалось наличие возможных зловредных мутаций в других этнических группах — образцы геномов здоровых людей принадлежат, как правило, европейцам, что может сильно искажать результаты.

ExAC подарило небольшой шанс: удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов. Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни.

Материал подготовила: Марина Галоян

Лента

Рекомендуем посмотреть